Глухонемота передается по наследству

Содержание
  1. Деменция и псевдодеменция – в чем разница? | Университетская клиника
  2. Псевдодеменция
  3. Нормальное старение
  4. Легкие когнитивные нарушения
  5. Слабоумие
  6. Факты о деменции
  7. Немедикаментозные методы лечения
  8. Резюме
  9. Является ли шизофрения наследственным заболеванием
  10. Теории
  11. Доводы «за» и «против»
  12. Бомба замедленного действия?
  13. Игры природы
  14. Симптомы шизофрении (на всякий случай)
  15. Болезни, передающиеся от матери ребенку (для общей информации)
  16. Врожденная и наследственная глухонемота
  17. Передается ли врожденная глухонемота по наследству?
  18. Приобретенная форма глухонемоты
  19. Передается ли глухота и немота по наследству
  20. Признаки и ранние симптомы тугоухости у детей
  21. Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?
  22. Наследственные формы глухоты и тугоухости
  23. Сурдомутизм (глухонемота): причины, симптомы, лечение
  24. 5 основных внешних признаков, передающихся по наследству
  25. Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку
  26. Рецессивные и доминирующие гены
  27. Основные признаки внешности, передаваемые по наследству
  28. Цвет глаз
  29. Цвет кожи
  30. Цвет волос
  31. Рост
  32. Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?
  33. Почему у слышащих родителей может родиться глухой ребенок
  34. Генетическая предрасположенность
  35. Как выявить предрасположенность
  36. На что обратить внимание
  37. Снижение слуха – не приговор

Деменция и псевдодеменция – в чем разница? | Университетская клиника

Глухонемота передается по наследству

Ни у кого из нас нет сомнений в том, что человечество стареет. На это влияют современные достижения медицины, позволяющие продлить жизнь, эмиграция, падение рождаемости и другие демографические факторы. 

Искать статистические расчеты и красноречивые графики нет необходимости – все это мы видим в повседневной жизни: обычно двери кабинета врача открывают пациенты солидного возраста, часто в сопровождении детей или внуков. Родственники рассказывают, что родной человек не помнит, что было сегодня или вчера, но с удовольствием вспоминает дни детства и юности. Иногда пожилой человек теряется в окружающей среде. Но деменция ли это?

Деменция – это заболевание, при котором теряются когнитивные функции. Диагностика этого состояния основывается не только на клинической оценке, но и на диагностических шкалах. Так как бывают случаи, когда преобладающие расстройства настроения затрудняют объективную оценку когнитивных нарушений. 

И тяжелый депрессивный эпизод, и деменция характеризуются нарушением памяти, замедлением работы и апатией. Таким образом, здесь есть место термину псевдодеменция, который будет обсуждаться в контексте нормальных процессов старения, легких когнитивных нарушений и деменции.

Псевдодеменция

Термин псевдодеменция появился в литературе в 1961 году. С его помощью описывались случаи когнитивных нарушений, которые по симптоматике были очень похожи на деменцию. 

Для постановки точного диагноза требуются два критерия: компонент деменции, то есть нарушения различных когнитивных функций, и псевдокомпонент, то есть отсутствие нейродегенеративных признаков деменции.

Псевдодементность – это описательный термин, необходимый в случае депрессии у пожилых людей, когда необходимо правильно выявить деменцию или депрессивные синдромы. На практике это особенно важно, потому что:

  • Когнитивные изменения у пожилых людей скрывают границу между нормальным старением и ранними признаками псевдодеменции.
  • Депрессия часто сопровождается когнитивными нарушениями, которые могут быть достаточно серьезными.
  • Симптомы некоторых неврологических заболеваний накладываются на депрессию.
  • Деменция может возникнуть при депрессии.

Из когнитивных функций больше всего страдает память. Это связано с более медленным откликом, меньшей способностью запоминать новую информацию, информация не так «глубоко» закодирована, как у здорового человека. Кроме того, снижается работоспособность, ухудшается распознавание речи, хуже выполняются тесты по чтению и письму.

Потеря памяти

Псевдодеменция – это обратимое состояние, которое проходит, как только излечивается основная причина заболевания. Например, эпизод большой депрессии, биполярного расстройства, шизофрении или синдрома Ганзера. 

Основные различия между псевдодеменцией и деменцией: явное начало болезни, быстрое ухудшение, относительно хорошее внимание и концентрация, минимальные усилия пациента для преодоления симптомов.

В литературе ведутся споры о том, действительно ли симптомы обратимы, и не является ли псевдодеменция фактором риска развития деменции в пожилом возрасте. Согодня уже имеются данные о том, что депрессия является продромальной стадией болезни Альцгеймера и сосудистой деменции.

Нормальное старение

Нормальное старение связано со структурными и нейрофизиологическими изменениями в головном мозге и ухудшением когнитивных функций. В результате изменений распадается ткань коры больших полушарий, в основном в коре лба и гипоталамусе. 

Возраст также связан с разрушением белого вещества в лобной, затылочной и височной областях и в головном мозге. Было замечено, что пациенты с легкими когнитивными нарушениями со временем теряют больше мозговой ткани в сером веществе лобной и височных долей.

Кроме того, на процесс старения неоспоримое влияние оказывают условия жизни, физическая активность и генетика. Было обнаружено, что от наследственности зависит до 25% продолжительности жизни. Были исследованы и описаны как отдельные гены, так и их комбинации, которые в основном локализованы на хромосоме 3. В основном изучаются гены APOE и FOXO3A и их варианты. 

На биологическом уровне гены с условиями окружающей среды вызывают окислительный стресс, укорочение теломер, воспалительные процессы и другие механизмы, которые приводят к повреждению и гибели клеток. Большое внимание уделяется митохондриям, отвечающим за энергетический баланс. 

Легкие когнитивные нарушения

ЛКН – промежуточный этап между нормальным старением и деменцией. Это нарушение диагностируется у людей, повседневная жизнедеятельность которых не нарушена, но для них характерны жалобы на нарушение памяти, снижение скорости работы. 

Наиболее часто используемые критерии диагностики – Европейский консорциум по болезни Альцгеймера:

  • Жалобы на когнитивные нарушения, высказанные пациентом или родственниками;
  • Пациент или родственники сообщают, что когнитивные функции ухудшились в последние годы;
  • Когнитивные нарушения подтверждены клиническими исследованиями;
  • Расстройства не влияют на повседневную деятельность, но возникают трудности с выполнением более сложных повседневных задач;
  • Отсутствие деменции.

Различают виды амнестических и неамнестических ЛКС. Амнестический тип, в котором преобладают расстройства памяти, с наибольшей вероятностью прогрессирует до болезни Альцгеймера.

Слабоумие

Деменция – это клинический синдром, характеризующийся потерей приобретенной когнитивной функции при отсутствии нарушения сознания. 

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), страдают деменцией более 47 млн. человек. Самая частая причина деменции – болезнь Альцгеймера, на которую приходится до 70% случаев.

Деменция обычно – заболевание пожилых людей, но в некоторых случаях поражает и молодых. Деменция в раннем возрасте диагностируется до 65 лет. Распространенность ранней деменции – 42,4–54 на 100 тыс.

случаев деменции. Характерно, что, в отличие от других деменций, в этих случаях нарушается когнитивная функция, а не память.

Кроме того, первые симптомы иногда игнорируются, считаясь признаками стресса или усталости.

Признаки стресса

Диагностические критерии деменции, принятые в Европе:

  • Заметное ухудшение когнитивных функций по сравнению с предыдущим уровнем в одной или нескольких областях (внимание, исполнительные функции, обучение и память, язык, познание);
  • Когнитивный дефицит проявляется в повседневной деятельности;
  • Симптомы проявляются не только в структуре делирия;
  • Когнитивный дефицит не объясняется другим психическим расстройством.

Факты о деменции

Деменция, по мнению ученых, – глобальная проблема. В доказательство этого ВОЗ выделяет следующие ключевые факты:

  • Патология не является частью естественного старения;
  • Число больных с деменцией в мире, например, в 2015 г. достигало почти 50 млн. Из них 58% проживали в бедных странах и государствах со средним уровнем дохода. Прогнозируется, что к 2050 г. число патологических случаев возрастет на 71%;
  • Ежегодно диагностируется почти 8 млн новых случаев деменции: диагноз ставится каждые 4 секунды;
  • Лечение деменции станет серьезной проблемой для системы здравоохранения из-за высокой стоимости диагностики и лечения и новых случаев заболевания. Примерная стоимость затрат 604 миллиарда долларов. 
  • Лица, ухаживающие за больными с деменцией, испытывают физическое, эмоциональное и экономическое давление. Они также нуждаются в широком спектре поддержки и помощи.
  • Людям с деменцией часто отказывают в основных свободах и правах, доступных для других. Например, в палатах сестринского ухода часто используются физические и химические ограничения.

Основные принципы лечения деменции: ранняя диагностика, оптимизация физического здоровья, активности и благополучия; выявление и лечение поведенческих и психологических симптомов; предоставление информации и долгосрочной поддержки лицам, осуществляющим уход. Для снижения стигмы и улучшения качества жизни как пациентов, так и лиц, осуществляющих уход за ними, необходимы образование и повышение осведомленности.

Принципы лечения деменции

Также необходимы новые исследования для разработки эффективных методик лечения.

Немедикаментозные методы лечения

Помимо фармакологической терапии, в научной литературе исследуется влияние ингибиторов холинэстеразы, нейропротекторов, диетических добавок и других немедикаментозных методов лечения.

Суть состоит в том, чтобы стимулировать мозговую деятельность и, таким образом, уменьшить прогрессирование деменции, сохранить достоинство пациентов, снизить уровень стресса как для пациентов, так и для лиц, осуществляющих уход. 

Кроме того, позволяют пациентам чувствовать себя лучше некоторые психосоциальные вмешательства. 

  • Стимулирующие воспоминания. Позволяют открывать роли и чувства, которые ранее выполнялись в жизни, и это положительно влияет на пациента. Также используется метод рассказывания историй, который позволяет пациенту идентифицировать себя с определенными эпизодами рассказа. 
  • Метод истории жизни пары. Здоровый супруг рассказывает пациенту их общую историю, показывает фото, видео и аудиозаписи и т. д. Эти психосоциальные вмешательства также называются терапией, имитирующей настоящее.
  • Имитационная терапия присутствия. Метод основан на эмпирическом наблюдении, что пациенты, которых посещают родственники во время лечения в доме престарелых, менее возбуждены, более улыбаются. Впервые этот факт был научно описан в 1995 г.

Резюме

Таким образом, по мере старения населения возрастает потребность в лучшем понимании механизмов нормального старения и синдромов приобретенных когнитивных нарушений. Отличить, когда нарушения памяти все еще соответствуют возрастной норме, когда возможно недиагностированное расстройство настроения замаскировано или когда это уже явный синдром деменции, бывает довольно сложно.

Существуют гипотезы о том, что некоторые утраченные когнитивные функции можно восстановить, стимулируя деятельность мозга через воспоминания. Возможно, в будущем научный прогресс действительно найдет способы активировать оставшиеся синапсы и таким образом восстановить хотя бы частичную независимость пациента.

Является ли шизофрения наследственным заболеванием

Глухонемота передается по наследству

Шизофрения – психическое заболевание, при котором у человека нарушено восприятие действительности, нервная система нестабильна, поведение аффективно, сознание нарушено, что негативно влияет на мышление.

Такие люди не слабоумны, но неспособны полноценно жить в обществе, имеют проблемы с адаптацией, общением и т.д.

Многих волнует вопрос о причинах появления такой патологии, среди которых  есть и такой: «Шизофрения передается по наследству?».

Люди, зная, что многие болезни передаются от родителей к детям с помощью генов, очень боятся, что и шизофрения достанется им или их детям от кого-то из родственников.

С давних пор семьи, в которых были психически больные люди, считались проклятыми, а винили в этом их грехи и нечистую силу. С членами таких семей не хотели связываться, вступать в брачные отношения, опасаясь за душевное здоровье будущего потомства.

К сожалению, такая «дремучесть» жива и до сих пор, хотя теперь, когда общество более просвещенное, утверждают: «Против генов не попрешь»! Такое мнение подогревается многочисленными статьями из интернета, околонаучными передачами по телевизору и даже фильмами.

Адепты подобных знаний, понабравшись учености из вышеупомянутых источников, совершенно уверены, что шизофрения передается исключительно на генном уровне, но строго через поколение, то есть, от бабушек и дедушек. Но вот кто больше рискуют,  девочки или мальчики, тут точных утверждений нет.

Постараемся найти истину.

Теории

Гипотез развития шизофрении, по мнению ученых, несколько, и, как говорят, каждая из них не подтверждена точно:

  1. Дофаминовая. Психическая деятельность человека осуществляется при выработке в головном мозге медиаторов дофамина, серотонина, мелатонина, и их взаимодействии. Если в лимбической его области дофаминовые рецепторы испытывают повышенную стимуляцию, то у индивида возникают галлюцинации и бред – явные симптомы шизофрении.
  2. Конституциональная. Тут имеются в виду особенности психофизического состояния человека.
  3. Инфекционная. Есть мнение, что хронические вирусные болезни, стрептококк, туберкулезная палочка, стафилококк снижают иммунитет и тем самым дают толчок к развитию нарушения психики.
  4. Нейрогенетическая. Дефект мозолистого тела в головном мозге нарушает согласованность в работе левого и правого полушария. Сюда же относят разрыв лобно-мозжечковых связей.
  5. Экологическая. Негативное влияние загрязнение окружающей среды на формирование плода и нехватка витаминов в этот период.
  6. Психоаналитическая. Воспитание ребенка деспотичным отцом, жесткой матерью, негативная, холодная атмосфера в семье.
  7. Эволюционная. Природа, под влиянием увеличения интеллектуальных способностей людей и технократического развития общества, пытается подстроить под них работу мозга, но терпит фиаско.
  8. Травмы мозга.
  9. Генетическая. В семьях, родители которых или предки (дедушки и бабушки, родственники пра- пра- и так далее), наиболее возможно появление потомков с шизофренией.

Специалисты считают, что все эти факторы могут стать причиной развития шизофрении. Кроме них не следует убирать со счетов наркоманию, алкоголизм, острые стрессы.

Доводы «за» и «против»

Ученые давно и глубоко занимаются поисками наследственного фактора передачи  гена шизофрении, но никаких точных доказательств они предъявить не могут.

Существует байка о найденных ими целых 74 генах этого психического заболевания, но они так и не были предъявлены медицинскому сообществу.

По результатам генетических анализов или крови диагноз установить невозможно, хотя есть такие шарлатаны, которые утверждают о владении такой методикой.

Исследователи выделили набор генов, нарушающих работу мозга, но нет свидетельств, что именно они ответственны за развитие шизофрении.

Наследственный фактор опровергается и тем, в генеалогии довольно большого  количества заболевших нет родственников, страдающих этой патологией. При этом у 30 % больных таковые все-таки имеются.

Давайте ознакомимся со статистикой диагностированных шизофреников:

  • 1% – впервые появившееся в семье заболевание;
  • 2% – болеет племянник, дядя/тетя, кузен/кузина;
  • 5% – заболевание было у прадедушки/прабабушки;
  • 5% – страдает шизофренией родной брат/сестра;
  • 10% – те же сестра или брат, но  к ним добавляются родственники 1–3 линии имеют психические расстройства;
  • 10% – больна бабушка/дедушка;
  • 20% – шизофрения у мамы или папы.

Как видно из цифр, риск развития этого психического заболевания, имея соответствующих родственников, довольно велик, особенно если они близкие. Но это не свидетельствует на 100% о том, что у последующего поколения оно обязательно проявится.  Кстати, ситуация с сахарным диабетом II типа и некоторыми видами рака гораздо плачевнее.

Шизофрения передается по наследству от матери или отца? Врачи-психиатры и ученые заявляют, что прямой закономерности передачи заболевания по женской или мужской линии не выявлено. И вообще, шизофрению они все же не относят к наследственным заболеваниям.

Однако специалисты предупреждают пары, планирующие ребенка: если у кого-то из будущих родителей или их родственников имеется это психическое расстройство, то целесообразно проконсультироваться у психиатра. Им будет проведено тщательное обследование и предупрежден возможный риск.

Бомба замедленного действия?

А вот тут начинается самое интересное. Обнаружить с помощью генетической экспертизы наличие «неправильного» гена невозможно. В профильной консультации специалисты распишут риски клиента, а также, исследовав плод в утробе будущей мамочки, могут указать на наличие или отсутствие дефекта.  

Однако существуют заболевания, обусловленные несколькими генами, которых от двух до десяти. Давайте рассмотрим такую ситуацию на примере ревматизма.

Есть ли наследственность по нему? Нет! Все дело в следующем: чтобы заболеть, недостаточно быть носителем генов ревматизма, нужно еще и подхватить гемолитический стрептококк группы А.

То есть, это просто особенность иммунитета, который легко поражается.

Как же обстоит дело с шизофрениками, если у них набор «порченых» генов неодинаковый? Имеется в виду, что у одних это, к примеру, АВС,  у других – АВ, а у третьих – только С и тому подобное.

Есть и общее: их функции затрагивают развитие мозга, не давая процессу идти нормально. И, чем таких подозрительных генов больше, тем выше вероятность заболеть психическим расстройством.

И еще: риск в 16 раз увеличивают дефекты в генах в третьей хромосоме, а в шестнадцатой – в 8.   

Несмотря на многолетние усилия генетиков, профиль шизофреника они составить не могут. То есть, пока не существует теста, позволяющего ответить на вопрос о возможности заболеть.

Как уже упоминалось, для того чтобы «плохие» гены проявили себя, им нужен какой-то толчок. Если такового не будет, то носитель, имея их в большом количестве, не заболеет. Какие именно внешние факторы это должны быть, неизвестно.

Возьмем однояйцовых близнецов, у которых все одинаковое, в том числе и гены. Но у одного из них шизофрения, а другой совершенно здоров, а риск заболеть у него 46%. Почему не 100%, спросите вы? Ответ таков: у больного часть генов была закрыта метильной группой, и из-за этого «замка» они перестали функционировать, и развитие мозга нарушилось.

Откуда взялась эта группа? Неизвестно, но было высказано предположение, что в этом виноват вирус гриппа, так как мама мальчиков, будучи беременной, переболела им.   

Согласно нынешним данным, риск появления шизофрении у ребенка в связи с перенесенным будущей матерью гриппом возрастает в 1,5-7 раз. Однако это не связано именно с вирусом, а со слишком сильной иммунной реакцией организма женщины, увеличившей количество интерлейкина-8. Но надо знать: не все подобные случаи могут спровоцировать развитие психического заболевания у потомства.

Игры природы

Существует заблуждение, что отсутствие «шизофренических генов», или, правильнее, тех, что отвечают за развитие мозга – это точная гарантия не заболеть этим страшным расстройством психики.

Но не тут-то было! У 10% больных в анамнезе такие предки отсутствуют в обозримом прошлом напрочь.

Но, что огорчительно для каждого человека, гены могут мутировать, и никто не знает, чем это может нам грозить.

«Гены разума», назовем их так, весьма чувствительны и, легко подвергаясь воздействию внешней среды, меняются. С одной стороны, это хорошо – благодаря такому свойству человек эволюционировал, а с другой, как видим, совсем плохо.

И еще раз: предсказать, что у индивида с дефектным геномом родится больной ребенок, невозможно. Как и то, что и здоровый у совершенно здоровых родителей. Увы…

Симптомы шизофрении (на всякий случай)

Прежде всего, успокоим напрягшихся: это заболевание психики лечится довольно успешно, особенно если его удается купировать в начальной стадии, и если терапия проводилась опытным психиатром. Бывшие пациенты, победившие шизофрению, заканчивают высшие учебные заведения, устраиваются на престижную работу и на хорошие должности, заводят семьи, в общем, их жизнь полноценна.

Специалисты определяют наличие болезни по таким трем типам симптомов, продолжающихся в течение месяца:

  • наличие посторонних в голове, галлюцинаций, бредовых мыслей, которые сам больной считает гениальными;
  • расстройство когнитивных способностей – мышления, восприятия, слаженности речи, внимания и т.п.;
  • отсутствие желания, мотивации что-то делать, воли, наступление апатии.

Шизофренику тяжело общаться с другими людьми, он испытывает сложности в социуме. Никакие события его не интересуют, он теряет интерес и к жизни. Такой человек может либо застыть в неестественной позе, либо резко возбудиться.

Своевременное обращение к врачу позволяет купировать эти симптомы с помощью медикаментов и психотерапии. Методик лечения сейчас имеется огромное количество, поэтому важно попасть к опытному специалисту.

Следует иметь в виду, что с возрастом снижается возможность заболеть шизофренией. Согласно статистике это:

  • 10–20 лет – 17 %;
  • 20–30 лет – 39 %;
  • 30–40 лет – 26 %
  • 40–50 лет  – 14 %.

Специалисты дают советы по профилактике шизофрении людям, которые особо беспокоятся о возможном развитии у себя этой болезни. Им рекомендуется:

  • не употреблять алкоголь и наркотики, не курить;
  • заниматься спортом, быть активным;
  • относится к жизни правильно, не держать в себе проблемы, не замыкаться. Целесообразно иметь своего психолога, чтобы в случае эмоционального расстройства, безразличия получить его консультацию;
  • отдавать себе отчет, что отягощенная наследственность вовсе не конец света, и ничего страшного может и не произойти.

Болезни, передающиеся от матери ребенку (для общей информации)

Раз мы уже говорим о наследственных болезнях, нелишними будут сведения о том, какие именно из них действительно совершенно точно передаются генами.

Астма и аллергия. Довольно серьезные заболевания и непредсказуемые. У мамы с тяжелой формой астмы может родиться ребенок с пищевой аллергией, а у той, у которой легкая аллергия на пыльцу – астматик.

Психические расстройства. Речь идет о депрессии – ее развитие на 10–30% зависит от того, страдала ли ею родительница. У нее, а потом у ребенка, уровень серотонина, гормона счастья, невысокий, а именно его вырабатывает определенная группа генов.

Сердечно-сосудистые заболевания. Случаев возможной передачи всего 20 %, то есть не слишком часто. Однако дочери есть смысл обращаться с сердцем и сосудами бережно.

Онкология. Рак развивается вследствие мутации генов, которые могут перейти ребенку. Особо рискуют детки женщин с диагностированным в раннем возрасте заболеванием.

Склонность к полноте. У полных родителей чадо будет таким же в 70% случаев. Интересно, что мать передает это дочери, а отец – сыну. Но многие специалисты утверждают, что гены здесь ни при чем, а все дело в рационе. Родители просто перекармливают своих чад, так как сами привыкли переедать, в итоге у последних нарушается обмен веществ.

Мигрень, головная боль. Оказывается, существует отдельный ген мигрени, и он с 80% вероятности будет и у ребенка.

Ранний климакс. За наступление менопаузы отвечает 4 гена, поэтому скорректировать ее никак не получится. Поэтому у матери, у которой климакс наступил раньше 50 лет, дочь на 80% будет такой же.

По наследству передается и физическая форма. Известно очень много спортивных династий, в таких семьях, как правило, рождаются выдающиеся атлеты. К генам и способностям накачивать мышцы добавляются традиционные в таких семьях привычки правильного рационального питания, четкого режима дня, проведения активного досуга.

Врожденная и наследственная глухонемота

Глухонемота передается по наследству

Глухонемота – крайне неприятное сочетание отсутствия слуха с отсутствием речи. Она может быть результатом недоразвития органа слуха, или же следствием заболеваний ушей.

Как известно, глухонемота бывает либо врожденной, либо приобретенной. В последнем случае часть речи у детей будет сохранена, поскольку ребенку удалось запомнить окружающие звуки, и он будет пытаться их повторить.

Передается ли врожденная глухонемота по наследству?

Врожденная глухонемота представляет собой нарушение в развитии органа слуха, вследствие чего не развивается и речь. Другими словами, первичным нарушением является именно глухота, а немота развивается вторично, не как результат дефектов органа речи, а по причине отсутствия слуха.

Надо сказать, что первые несколько лет жизни в плане развития речи являются решающими. Если, малыши утрачивают способность слышать до 2-3 летнего возраста, то соответственно не могут научиться говорить. Для формирования нормальной речи слух должен работать достаточно хорошо.

На развитие врожденной глухоты оказывают влияние многочисленные факторы. К примеру, перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания (такие, как корь, брюшной тиф, энцефалит и прочие). Особую опасность представляют врожденные инфекции, передающиеся ребенку от матери в ходе внутриутробного развития (пресловутые краснуха и герпес, а также ВИЧ).

Вне всякого сомнения, приводят к описываемому заболеванию и токсические поражения материнского организма алкоголем, наркотиками и промышленными токсинами.

Определенный вклад в развитие патологии вносят нейродегенеративные расстройства, а также такие перинатальные факторы как недоношенность, сепсис, асфиксия, малый вес при рождении и др.

Определенно многих, страдающих данным недугом интересует вопрос: а не передается ли глухонемота по наследству? Тут стоит сказать, что патологическая наследственность составляет 50% всех причин.

Как правило, на предрасположенность ребенка к глухонемоте указывает факт наличия этой болезни у одного из родителей. Кроме того, замечено, что описываемое состояние нередко встречается у детей, рожденных от супругов-родственников. При этом необходимо понимать, что ген глухонемоты может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному признаку.

К генетически причинам глухоты и как следствие этого немоты приписывают также синдромы Тернера и Клайнфельтера.

Приобретенная форма глухонемоты

Приобретенная форма болезни встречается гораздо чаще, нежели наследственная глухонемота.

Причиной ее может стать родовая травма, к примеру, сдавление головки ребенка в узком тазе матери или применение акушерами щипцов, могущих повредить центральную нервную систему и отрицательно сказаться на слухе.

Способствуют развитию приобретенной глухонемоты осложнения после воспалительных (менингит, отит и др.) или не долеченных инфекционных заболеваний (скарлатина, герпес и прочие).

Влияние лекарственных средств, оказывающих ототоксичный эффект, длительное действие громкого шума и кровоизлияния в среднем ухе также могут выступать в качестве причин глухонемоты.

Причины описываемого недуга весьма разнообразны. А учитывая то, что полностью эта болезнь не излечивается необходимо прилагать максимум усилий, чтобы предотвратить ее развитие.

Профилактика глухонемоты должна начинаться еще до периода беременности. Во избежание неприятных последствий будущим родителям следует вести жизнь без вредных привычек, следить за питанием, соблюдать здоровый образ жизни. А задача врачей вовремя распознать заболевания, последствиями которых может явиться потеря слуха.

В заключении стоит отметить, что использование термина «глухонемой» требует определенных оговорок. Глухота – это дефект, характеризующийся стойкостью, тогда как обусловленное глухотой отсутствие речи преодолевается путем специального обучения.

В результате и глухонемой ребёнок постепенно овладевает речью, оставаясь при этом глухим. В то же самое время термин «глухонемой» довольно часто применяется и в отношении тех, кто уже овладел словесной речью и, по сути, являются только глухим.

Статья прочитана 16 587 раз(a).

Ларингит у детей часто называют «лающей болезнью». Такое название обусловлено тем, что данное заболевание всегда сопровождается характерными приступами кашля. Как …

Холестеатома уха, симптомы и лечение которой будут рассмотрены ниже, является актуальной проблемой в отоларингологической практике.Сама по себе холестеатома не относится …

К сожалению, в жизни иногда происходит так, что развитие организма по каким-либо причинам протекает не совсем правильно, что в конечном итоге выражается в виде различных …

Воспаление внутреннего уха – лабиринтит представляет собой острый или хронический воспалительный процесс, преимущественно имеющий бактериальную природу и характеризующийся …

Сама по себе тугоухость не что иное, как стойкое понижение функции органа слуха, заключающееся в затруднении восприятия звуков, а в том числе и понимания речи.В наши …

Евстахиит, симптомы и лечение которого будут рассмотрены в настоящей статье является воспалительным процессом острого или хронического характера с локализацией …

Одним из факторов, способствующих возникновению воспалительных изменений в среднем ухе, является резкий перепад атмосферного давления. Развивающееся при этом состояние …

Лечение и профилактика отита занимает важное место среди великого множества проблем отоларингологического профиля. Указанное заболевание не без основания считается …

Отит у грудничка, симптомы и лечение которого будут рассмотрены в настоящей статье, – очень даже не редкое явление в детской лор-практике. Подобным термином в медицине …

Лечение и профилактика отита занимает важное место среди великого множества проблем отоларингологического профиля. Указанное заболевание не без основания считается …

Первые признаки фарингита и ларингита – это осиплость, охриплость, першение, неприятные, болевые ощущения. Часто при появлении этих тревожных симптомов люди прибегают …

Термин «острый тонзиллит (ангина)» относится лор-заболеваниям и подразумевает наличие инфекции нёбных миндалин – небольшие образования овальной форме, которые находятся …

Лакунарная ангина, симптомы и лечение которой будут рассмотрены ниже, представляет собой клиническую форму ангины, характерным признаком которой является формирование …

Уже давно ни для кого не секрет, что с наступлением холодного времени года начинают активно проявлять себя различные инфекционные заболевания дыхательных путей. Переохлаждение …

Несмотря на то, что синусит довольно распространенное заболевание, немногие знают, что это такое и, как правило, не придают проблеме большого значения. Человек с заложенным …

Пик заболеваемости катаральной ангиной обычно приходится на период с начала зимы и до начала весны, так как именно в это время организм начинает испытывать нехватку …

Синусит носа – довольно частый диагноз, который можно услышать в кабинете врача-отоларинголога. Это заболевание острого или хронического характера течения, в основе …

Дифтерия зева представляет собой острое инфекционное заболевание глотки. Болезнь характеризуется возникновением местного фиброзного воспалительного процесса на …

Передается ли глухота и немота по наследству

Глухонемота передается по наследству

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос «Передается ли глухота и немота по наследству». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.

Подведение наследственной глухонемоты какого-либо заболевания у человека под законы Менделя встречает, конечно, большие затруднения по многим причинам.

Ученые из Университета Антверпена (University of Antwerp) протестировали слух и изучили ДНК у всех добровольцев. В наибольшей степени исследователей интересовал ген KCNQ4, который контролирует обмен калия в так называемых волосковых клетках улитки внутреннего уха.

Признаки и ранние симптомы тугоухости у детей

Базой невербальной речи стали естественные жесты, самопроизвольно возникшие в местечковых сообществах глухих.

Мы уже пришли к мнению, что немота всегда приобретенная. Причем она может настигнуть человека в любом возрасте. И вызвать ее могут разные факторы. Немые люди теряют возможность говорить при следующих обстоятельствах.

В учебном пособии рассматривается сурдопедагогика как наука, показаны ее перспективы в обучении и воспитании глухих детей. Оно написано на материале исследований неме�…

Влияние лекарственных средств, оказывающих ототоксичный эффект, длительное действие громкого шума и кровоизлияния в среднем ухе также могут выступать в качестве причин глухонемоты.

В настоящее время ученые не умеют предупреждать и останавливать развитие возрастной тугоухости. Исследователи надеются, что их открытие поможет разработать эффективные способы профилактики и лечения этой болезни.

Сложность для своевременного распознавания представляет глухота у детей. Признаками глухоты у маленького ребенка может стать частое переспрашивание, это явление наблюдается при пресбиакузисе – постепенной двухсторонней потере слуха по мере взросления.

Глухота бывает двух видов: врожденная и приобретенная. При приобретенной форме, часть речи у детей сохранена, поскольку ребенок запомнил окружающие звуки и пытается их повторить. Глухонемота – результат недоразвития органа слуха, или следствие заболеваний ушей. Глухонемота может быть осложнением после перенесенной болезни.

Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?

Определенный вклад в развитие патологии вносят нейродегенеративные расстройства, а также такие перинатальные факторы как недоношенность, сепсис, асфиксия, малый вес при рождении и др.
Такие результаты были получены при проведении исследования «Человеческие мутации» (Human Mutation) с участием 1200 человек в возрасте 40-80 лет.

Вторая, не менее важная, причина — не такая уж редкая встречаемость нарушений слуха среди населения. При чем в настоящий момент не видно предпосылок к снижению частоты расстройств слуха. К примеру, до сих пор не везде проводится вакцинация против краснухи.

Причины врожденной ненаследственной глухоты — повреждение органов слуха зародыша. Обычно такая глухота — результат воздействия на плод во время беременности инфекции ( краснуха, сифилис, цитомегалия и др.), химических веществ, радиации и т.д.

Наследственные формы глухоты и тугоухости

Внутри пары между генами как бы идет соревнование за то, какой ген себя проявит. Есть «сильные» гены, которые всегда «выигрывают» такое соревнование. Они называются доминантными. «Проигрывающие» гены называют рецессивными.

Чаще всего данное состояние обусловлено врожденным генетическим дефектом слухового аппарата или приобретенной в раннем детстве (примерно до 3-х лет) глухоты.

Международный день глухонемых учрежден в 1951 году, в честь создания Международной федерации глухонемых.

Они не могут нормально общаться в обществе, для них чужды эмоции окружающих, что ведет к появлению комплексов. Как правило, обследование проводится с помощью отоскопии, при которой осматривается наружный слуховой проход, барабанная перепонка и барабанная полость при помощи отоскопа.

Сурдомутизм (глухонемота): причины, симптомы, лечение

Громадное большинство современных учителей глухонемых отдает предпочтение устному методу. По их словам, мимика выделяет глухонемого из общества, заключая его в тесный круг товарищей по несчастию; помимо того, она требует особой привычки и ловкости для употребления; обученный по мимическому способу очень скоро забывает все, чему научился в школе.

При этом ни органы артикуляционного аппарата (губы, язык, твердое и мягкое небо), ни речевые мозговые центры (а именно лобная извилина – ее называют зоной Брока) изначально не страдают ни на анатомическом (тканевом и клеточном), ни на физиологическом уровне. Но человек в буквальном понимании просто не может их применить.

Нормальный диапазон восприятия звука 0-20 децибел (дБ), при восприятии шепотом – 30 дБ, в 50 дБ измеряются средние домашние шумы и в 60 дБ – разговорная речь. Болевой порог начинается со 140 дБ. В случае приобретенного сурдомутизма функция слуха у новорожденного ребенка присутствует, но буквально через короткий промежуток времени она ухудшается вплоть до полного исчезновения.

Спросить у врача Сурдомутизм глухонемота: Следует уточнить, что при приобретенной патологии сурдомутизмом считают отсутствие слуха и нарушение развития речи, если они сформировались в долингвальном периоде — отрезке времени, на котором ребенок учится говорить.

Как правило, на предрасположенность ребенка к глухонемоте указывает факт наличия этой болезни у одного из родителей. Кроме того, замечено, что описываемое состояние нередко встречается у детей, рожденных от супругов-родственников. При этом необходимо понимать, что ген глухонемоты может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному признаку.

Нейросенсорная тугоухость: проявляется у 0,3 % всех школьников. Снижается восприятие звуков мозгом, что приводит к их искажению.

Мутации на генетическом уровне приводят к глухоте, на основе которой развивается сурдомутизм, очень часто: отсутствие слуха входит в состав более 400 различных генетических синдромов.

В учебных заведениях, в которых преподается мимическая речь, естественные знаки заменяются искусственными, так наз.

5 основных внешних признаков, передающихся по наследству

Глухонемота передается по наследству

Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.

Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку

Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.

Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.

Рецессивные и доминирующие гены

Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе. Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном.

Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним. В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей.

Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

Основные признаки внешности, передаваемые по наследству

По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.

Цвет глаз

Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций. Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными.

Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым. К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым.

Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

Цвет кожи

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений.

За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад.

У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Цвет волос

Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок.

Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами.

Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.

Рост

Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста.

На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр.

Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот.

В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?

Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.

Почему у слышащих родителей может родиться глухой ребенок

Глухонемота передается по наследству

Этим вопросом задается каждая семья, в которой появляется ребенок со сниженным слухом. Как же так? Почему у нас, ведь мы все хорошо слышим?

Чтобы разобраться с ответами на эти вопросы, нужно вникнуть в теорию.

Генетическая предрасположенность

Более чем в половине случаев потери слуха связаны с генетической предрасположенностью. Именно гены определяют, какие наследственные признаки перейдут от родителей к детям. От матери и отца мы получаем по одной копии каждого гена. Этот генетический набор может содержать как нормальные гены, так и патогенные, которые проявляются в виде заболеваний.

Каждый из нас может быть носителем измененных, патогенных генов. И проблема в том, что такие гены могут себя не проявлять, а мы – даже не знать об их существовании.

Измененные гены по-другому называют мутацией. Когда ребенок получает два таких измененных гена, по одному от каждого родителя, мутация проявляется. Вероятность совпадения двух мутационных генов составляет около 25 %.

Как выявить предрасположенность

Диагностика генетической предрасположенности выполняется следующими способами:

  • Наследственный анамнез больного.
    Другими словами, это генеалогическое древо с информацией о хронических заболеваниях и о том, как они протекали и в каком возрасте развивались. Чем подробнее будет этот список, тем лучше. Полученные данные позволят выстроить четкую систему по диагностике и профилактике возможных болезней.
  • Регулярные аудиометрические исследования.
    Позволяют определить восприимчивость слуха к звуковым волнам разной частоты.
  • Молекулярно-генетический анализ.
    Выявляет наследственные патологии и анализирует наличие модификаций в генах, хромосомах и ДНК.
  • Вспомогательные методы диагностики.
    Например, компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Каждый человек может являться носителем гена рецессивной несиндромальной глухоты, которая никак себя не проявляет. Чаще всего люди даже не знают о том, что такой ген есть в их организме

На что обратить внимание

Не всегда нужно копаться в причинах случившегося. Возможно, вы узнаете, что явилось причиной и привело к снижению слуха у ребенка. А ввозможно, причина так и останется загадкой. Генетика – это всего лишь статистика. Ее не исправишь. Конечно, хочется знать и понимать, как можно было избежать глухоты. Однако когда проблема уже есть, то важнее ставить другой вопрос: «Как помочь малышу?»

Часто нарушение слуха у крохи воспринимается родителями трагически. Переживание глубоких душевных страданий может помешать увидеть самое главное – своего ребенка. А для него снижение слуха совсем и не горе. При своевременном обращении к специалистам ребенок становится полноправным членом общества и развивается так же, как все остальные. Иногда даже лучше.

Случай из практики: мальчик, кохлеарные имплантаты установлены на оба уха. Первый – в 2 года, второй – в 4. В 14 лет он приехал из Чечни вместе с отцом на очередную настроечную сессию.

По развитию мальчик ни в чем не уступает сверстникам. Участвует в олимпиадах по физике, знает несколько языков: русский, чеченский, английский.

Тем не менее в конце визита отец спрашивает у врача: «Как же так? Почему нам не повезло?»

А ведь у мальчика все хорошо! У него две руки, две ноги и два глаза. У него есть семья. Ребенок живет полноценной жизнью и слышит. Современные слуховые аппараты и кохлеарные имплантаты позволяют скорректировать практически любую потерю слуха и дают возможность наслаждаться жизнью во всей ее полноте.

При постановке диагноза самое важно для родителей – помнить о самом ребенке и стремиться помочь ему в развитии и компенсации слуха

К сожалению, не все родители принимают диагноз своих детей и предлагаемую специалистами схему лечения. Они готовы использовать сомнительные методы без гарантии какого-либо результата: рефлексотерапию, иглоукалывание, капли и таблетки. Однако все эти методы не способны компенсировать слух. Они лишь отнимают время, которое может быть использовано для развития.

Физический слух компенсируется слуховыми аппаратами. В случае необходимости – кохлеарными имплантатами. Впрочем, во время ожидания операции на второе ухо все же целесообразно использовать на нем слуховой аппарат.

Ребенку для полноценного развития нужно слышать, понимать речь и говорить самому. Еще важнее – любовь родителей, которые готовы принимать его таким, какой он есть.

Снижение слуха – не приговор

Случается так, что окружающие даже не догадываются, что у ребенка есть какие-то особенности развития. Это подтверждается историями наших пациентов.

Одна из таких историй – про девочку с синдромом Тричера Коллинза, которая использовала слуховые аппараты костного проведения. Обучалась она в массовой школе. Однажды ее мама поинтересовалась, можно ли отдать ребенка в музыкальную школу.

Врач дал согласие и отметил, что это будет отличным подспорьем для развития слухового внимания. Девочка сдала вступительные экзамены и стала учиться играть на пианино. Спустя 3 года обучения у нее сменилась учительница. Из любопытства педагог спросила, почему девочка все время носит повязку.

Выяснилось, что никто не знал о ее особенностях и о том, что она слабослышащая.

Такие истории доказывают, что дети со сниженным слухом ничем не отличаются от здоровых детей. При грамотном подходе их слух и речь развиваются в соответствии с возрастными нормами и никак не выделяют их среди других.

Не упускайте драгоценное время. Пусть у малыша будет то, что ему нужно больше всего: возможность развиваться и любящие, принимающие его родители.

День юриста
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: